Присоединяйтесь к нам и следите
за новостями в социальных сетях

Причины и признаки синдрома Патау

Что такое синдром патауСиндром Патау – это патология, мутация, генное заболевание, характеризующийся дополнительной тринадцатой хромосомой. Этот недуг стоит в одном ряду с такими патологиями, как синдром Эдвардса или Дауна, но встречается гораздо реже. Для синдрома Патау характерны внешние уродства и внутренние патологии. О причинах этой мутации генетики только делают предположения. Рассмотрим более подробно, что представляет собой синдром Патау, причины его возникновения и его характерные признаки.

Причины

Учеными до конца так и не было установлено, почему в кариотипе больного содержится дополнительная копия тринадцатой хромосомы. В результате исследований учитывались как внешние, так и внутренние факторы. Не все случаи являются типичными, но все-таки существуют определенные обстоятельства, которые, по мнению генетиков, способны спровоцировать подобную мутацию.

Таким образом, основными причинами синдрома Патау являются:

  • возраст матери после 45 лет;
  • неблагоприятная экологическая обстановка, особенно если произошло радиационное заражение;
  • ошибки в формировании яйцеклеток и сперматозоидов, которые участвуют в зачатии ребенка, то есть случайный фактор;
  • браки между кровными родственниками.

Довольно редкой причиной является наследственность, потому что носителем генетического материала является здоровый человек.

Из-за этих перечисленных причин у ребенка возникают мутации. Благодаря этому списку женщина должна постараться избегать эти факторы, насколько это возможно. А если она попала в группу риска, то рекомендуется пройти необходимые исследования, чтобы выявить патологию.

Читайте также:  Почему болят соски у женщин и мужчин: причины и лечение

Признаки патологии

Диагностика синдрома ПатауПризнаки синдрома Патау многочисленны и проявляются как до рождения ребенка, так и после его появления на свет. Болезнь сопровождается различными тяжелыми пороками, которые нередко приводят к внутриутробной гибели плода. Практически в половине случаев беременность, при которой диагностируют плод с синдромом Патау, протекает на фоне многоводия. Новорожденные дети с патологией имеют низкий вес – около 2,5 кг. Роды часто осложняются асфиксией новорожденного.

Самые многочисленные дефекты имеются со стороны кожно-мышечной системы и опорно-двигательного аппарата: пупочные грыжевые образования, укороченная шея, лишние пальцы на ногах и руках, волчья пасть, расщепление неба, заячья губа, расширение носа у основания, западение переносицы, сужение глазниц и небольшое расстояние между ними, заниженный и скошенный лоб, деформация ушных раковин.

Распространены следующие офтальмологические патологии: гипоплазия зрительного нерва, уменьшение глазного яблока, помутнение роговицы, отсутствие глазной оболочки, дисплазия сетчатки.

Патологии развития внутренних органов:

  • почек: гидронефроз, поликистоз, подковообразная почка;
  • сердца: коарктация аорты, декстрокардия, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток;
  • пищеварительной системы: незавершенный поворот кишечника, кистозные поражения поджелудочной железы, дивертикул Меккеля.

Патологии костно-мышечной системы: флексорное положение кистей, полидактилия стоп и кистей, эмбриональная пупочная грыжа, синдактилия и др.

Девочки с такой болезнью имеют двурогую матку, удвоение влагалища и матки, гипертрофию половых губ и клитора. У мальчиков наблюдается гипоспадия, крипторхизм. Всем детям с такой хромосомной аномалией ставят диагноз – глубокая умственная отсталость в степени идиотии, они сильно отстают от сверстников в психическом и физическом развитии.

Читайте также:  Чем остановить приступ сухого кашля у взрослых ночью

Тяжелые множественные пороки развития обуславливают неблагоприятный прогноз: 95% детей умирает в течение первого года жизни.

Диагностика синдрома Патау

Для подтверждения или опровержения диагноза, беременная женщина должна пройти скрининг на определение биохимических маркеров и УЗИ-исследование. На их основании врач рассчитывает риск рождения больного ребенка. Если женщина попала в группу риска, то доктор должен предложить ей пройти инвазивную пренатальную диагностику, которая включает в себя:

  • биопсию ворсин хориона (8 – 12 недель);
  • амниоцентез (14 – 18 недель);
  • кордоцентез (после 20 – й недели).

Получив образцы материала плода, специалист проводит поиск трисомии по 13 – ой хромосоме.

Если по определенным причинам дородовая диагностика патологии не проводилась, то хромосомную аномалию у новорожденного определяет неонатолог на основании выраженных признаков и дерматографических изменений. Но точный диагноз ставится после определения хромосомного набора малыша.

Новорожденные дети с предполагаемым или подтвержденным диагнозом нуждаются в углубленном обследовании, чтобы выявить тяжелые пороки развития. Оно включает в себя КТ головного мозга, нейросонографию, УЗИ почек и органов брюшной полости, эхокардиографию и др.

Лечение

Лечение синдромаЛечение ребенка с такой болезнью должно проводиться до конца его жизни. Хромосомные нарушения неизлечимы, поэтому будет просто проводиться комплексная работа таких специалистов, как педиатр, уролог, гастроэнтеролог, отоларинголог, травматолог-ортопед, офтальмолог, кардиолог, невролог, генетик и др. Заключается она в:

  • различных обследованиях на выявление пороков развития: к ним относят нейросонографию, УЗИ почек и органов брюшины, эхокардиографию и др.
  • хирургических вмешательствах для коррекции некоторых пороков;
  • предотвращении инфекционных осложнений;
  • общеукрепляющей терапии, которая способствует нормальному функционированию поврежденных систем и органов;
  • тщательном уходе за малышом;
  • психологической поддержке семьи.
Читайте также:  Первые симптомы при заболевании гепатитом C (Ц), диагностика и лечение

Так как основной причиной рождения детей с синдромом Патау являются хромосомные нарушения, то даже самые передовые разработки медицины не способны бороться с этим. Поэтому лечение этой болезни не в состоянии кардинально изменить состояние больных.

Прогнозы

Какие прогнозы дают врачиТакой тяжелый порок плода часто приводит к выкидышу или мертворождению. Если ребенок рождается живым, то в 95% случаев он умирает в течение первого года. Остальные 5% могут жить еще несколько лет, но до самой смерти они страдают глубокой формой идиотии и являются полными инвалидами.

Таким образом, синдром Патау является тяжелым генетическим заболеванием, хромосомной мутацией, сильно осложняющего жизнь ребенка. Если родители не стали прерывать такую беременность или диагноз был поставлен несвоевременно, и ребенок родился, то родителям потребуется немало сил на то, чтобы хоть немного продлить его жизнь.

Внимание, только СЕГОДНЯ!

комментарии

добавить комментарий

ЗАКРЫТЬ РЕКЛАМУ